Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ特殊性突变

遗传病态红血球减少症候群(ITs)是一种以低红血球计数为特征的异质病态癌症，可引致成血排斥。尽管对其遗传因素的学术研究获得了一定进展，但近50%的家族病态红血球减少症候群患者的病变仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对；也基因隐形红血球减少症候群的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ突变上鉴定成两个等位突变机能夺去病态突变型。该突变字节特异性样抗原半胱氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红血球和巨核细胞中都大量表达。与假设效应明确，两个先以证者的PTPRJ mRNA和抗原都几乎实质上缺失。为促使学术研究PTPRJ原因在体内造血主导作用中都的细菌感染主导作用，学术研究医护人员采用CRISPR/Case9敲除动物模型的ptprja（人PTPTJ的同源突变），引致活体CD41+红血球的比例显著降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的商业化和先以证者的SDF1驱动的迁移、红血球前体形成均受损。心碎人巨核细胞另有的PTPRJ可再过去患者巨核细胞中都所观察到的机能原因。该突变由PTPRJ突变型招致，表现为一种非囊肿病态的红血球减少症候群，特征为自发病态成血、小红血球、红血球对GPVI-HT胶原蛋白和convulxin的反应受损。上述红血球机能原因可值得注意Src家族激酶的增殖减少。综上所述，本学术研究揭示了一种一新IT形成基本概念以及PTPRJ在红血球生成中都的基本主导作用。类似成处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文另有梅斯医学（MedSci）原创校对，转载需授权！