库欣遗传性诊断指南新解读

2008年5月底，《药理学甲状腺学与代谢新闻周刊》（J Clin Endocrinol Metab）刊载了全球性甲状腺总会四秘密组织执笔的库欣肉刺毛病症读物。读物的刊载引来了全球性甲状腺教育界的极高度推崇，甲状腺学领域专家纷纷刊载各种华盛顿邮报和（或）说明。2010年4月底，英国的吉尔纳特（Guignat）和鲍尔特在（Bertherat）在《国家甲状腺学新闻周刊》（Eur J Endocrinol）上刊载的一篇说明华盛顿邮报值得推崇。该说明华盛顿邮报首先认为，读物兼具极高度权威性和安全性。全球性甲状腺总会四秘密组织了8位全球性顶级领域专家四都由库欣肉刺毛读物执笔特别任务四组。任务四组遵循循证医学原则，对目前可以拿到的全部科学证明进行了的系统总结，并达成实质。在执笔完成后，该读物先后拿到了全球性甲状腺总会药理学读物分委会及药理学事务分委会、甲状腺总会董事会（The Endocrine Society Council）的认可。说明著者认为，2008年似乎是库欣年（The year of Cushing's）。除上述库欣肉刺毛病症读物外， 2008年7月底，J Clin Endocrinol Metab还刊载了《促睾丸皮质激素（ACTH）依赖性库欣肉刺毛治疗实质》。2008年，英国亦出台了两个关于库欣肉刺毛（一个关于睾丸车祸刺毛，另一个关于库欣肉刺毛的病症和治疗）的国家所读物。全球性甲状腺总会关于库欣肉刺毛的病症读物主要集之中于都有的点。谁该放弃安全检查？读物之中选，应在下列人群之中寻找库欣肉刺毛病症，即① 兼具多个十分困难性药理学表现，且这些表现与肝细胞激增症症状完全一致者；② 兼具与年龄四组不符的药理学表现者；③ 身极高增幅加快而身极高增幅加快的儿童；④ 有睾丸车祸刺毛者。如何安全检查？安全检查合共分两步走，即筛选和胃癌（图）。筛选试验之中 读物认为，用于筛选的主力试验之中应依赖性极高、易于加载、可在病房进行，且替代品。由于符合上述标准化，且可靠性（accuracy）相似，读物之中选4种试验之中可用作筛选。基于大量经常性对照及病症的测定结果，用于筛选的4种试验之中的界值分别如下：① 两次24星期尿游离肝细胞（UFC）≥本麻省理工学院经常性值极高限；② 过夜1 mg 抗生素依赖性试验之中（1 mgDST），滴肝细胞＞1.8 μg/dl（＞50 nmol/L）；③ 两次午夜（23∶00）肠胃肝细胞＞145 μg/dl（＞4 nmol/L）；④ 经典电影小剂量抗生素依赖性试验之中（LDDST），服药后滴肝细胞＞1.8 μg/dl（＞50 nmol/L）。在筛选时，选用上述试验之中之中的一项方能。读物不之中选使用随机滴肝细胞、ACTH、24星期尿17-，及其他用于库欣肉刺毛性疾病辨认病症的基准作为主力筛选试验之中方式。若筛选试验之中阳性，则可转回第二步胃癌阶段。胃癌试验之中 若病症有十分相似库欣肉刺毛药理学表现，则在上述筛选试验之中之中而政府一项方能作为胃癌试验之中。若病症药理学表现不十分相似，难以对轻型库欣肉刺毛或所谓性库欣情况下进行辨认，则应加做其他试验之中（即西段试验之中），如行不通滴肝细胞昼夜节律或小剂量抗生素依赖性试验之中+促睾丸皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验之中（Dex-CRH）。

读物无视“所谓库欣（pseudo-Cushing）”之称，而代之以“缺乏库欣肉刺毛的肝细胞激增症[hypercortisolismin the absense of (true) Cushing's syndrome]（表）”，其之中不仅包括精神病、慢性酒精之中毒等所谓性库欣情况下，还包括之中枢神经系统性闭经、慢性激烈运动（intensechronic exercise）等之中枢神经系统-垂体-睾丸（HPA）齿轮功用紊乱。结果确实 若筛选试验之中和胃癌试验之中仅有阳性，则库欣肉刺毛病症四组建。若筛选试验之中阳性、胃癌试验之中阴性，但药理学极高度可疑，则应定期之中共之中央四秘密组织部，以除外出现异常库欣肉刺毛。说明著者认为，读物在库欣肉刺毛病症的着重达成实质，兼具指导作用。由于不同国家所、不同地区间差异，以及医疗保健的系统差异，读物之中的部分内容嗣后进一步科学研究。例如，应将难治性极高滴压、无法解释的骨质疏松及药物治果不佳的精神病列入库欣肉刺毛筛选普通人；由于很难在病房进行，因此绝不将经典电影LDDST列入主力试验之中，决定列入西段试验之中；若干科学研究结果提示，对辨认真库欣肉刺毛和所谓库欣情况下，Dex-CRH试验之中的特异性较较极高、服务费极高，可称其他筛选试验之中；读物将弥凝试验之中（Desmopressintest）限制于科学研究各个领域应用，但若干科学研究表明，该试验之中辨认真所谓库欣的可靠性极高于Dex-CRH试验之中，且安全检查服务费更较极高。说明著者还认为，库欣肉刺毛的病症难点在于药理学表现较轻的病症。在医疗保健的系统健全的国家所，轻型库欣肉刺毛的发病率在升极高，需要放弃辨认病症的病症近也在增加。全球性甲状腺总会所释出的读物为药理学医师获取了有用的可加载伎俩。

总编辑： 唐方